A medida que aumenta el número de niños diagnosticados con trastorno del espectro autista, también aumenta la investigación sobre el trastorno complejo y poco conocido. Con poderosas herramientas genéticas, métodos avanzados de imágenes cerebrales y grandes grupos de niños para estudiar, el campo está preparado para hacer grandes contribuciones para comprender, y potencialmente tratar, el autismo. El neurocientífico Kevin Pelphrey, describió algunos de sus hallazgos sobre el vínculo entre el desarrollo cerebral y el trastorno el 15 de octubre en una reunión del Consejo para el Avance de la Escritura Científica. Estos son algunos de los puntos clave que hizo Pelphrey sobre cómo el autismo puede comenzar en el desarrollo del cerebro, cómo el trastorno es diferente entre los niños y las niñas, y cómo los estudios a largo plazo de niños con autismo pueden dar pistas sobre la enfermedad.
¿Qué causa el trastorno del espectro autista?
Para la mayoría de los casos, nadie lo sabe. Es probable que no haya una causa única: los factores de riesgo genéticos y ambientales funcionan en combinación. En algunos niños, mutaciones raras en genes clave se han relacionado con el trastorno. Más comúnmente, muchos cambios genéticos, cada uno con una pequeña influencia en el riesgo general, pueden aumentar la probabilidad de que un niño desarrolle el trastorno. Con el aumento en el número de diagnósticos de autismo, en parte debido a una mejor detección, los investigadores están analizando factores potenciales más allá de la genética, como la edad de los padres, el parto prematuro y la obesidad materna.
¿Cuándo comienza el desorden?
En promedio, a los niños se les diagnostica autismo alrededor de los 4 años, aunque los síntomas pueden aparecer alrededor de los 2 años. Pero Pelphrey dice que el trastorno comienza mucho antes de eso, ya que el cerebro se construye en el útero ( SN: 4/29/17, p 10 ). Está creciendo la evidencia de que las alteraciones en el desarrollo del cerebro, tal vez en las conexiones de las células nerviosas o la comunicación entre las regiones del cerebro, están involucradas en el trastorno. Al estudiar a los recién nacidos e incluso a los fetos, Pelphrey pretende descubrir algunas de las diferencias clave en los cerebros de los bebés que desarrollan el trastorno. Esa detección temprana podría, en última instancia, permitir a los médicos cambiar la trayectoria de desarrollo del cerebro de una manera que prevenga el trastorno.
¿Qué tan cerca están los científicos de un biomarcador del autismo?
Las firmas biológicas, o biomarcadores, del autismo podrían permitir la detección temprana y una forma de ver si las intervenciones para tratar el trastorno están funcionando. En 2017, los investigadores encontraron firmas de autismo en los cerebros de bebés de 6 meses de edad que serían diagnosticados con el trastorno a la edad de 2 años. Otros intentos de encontrar marcadores de autismo implican actividad neuronal anormal , diferencias en el contacto con los ojos e incluso cambios en los microbios intestinales . Pero para que un biomarcador sea útil, necesita marcar muchas casillas, dijo Pelphrey. Debe ser confiable, predictivo, informativo a nivel individual y fácil de llevar a las oficinas de pediatras, entre otras cosas. Hasta ahora, ninguno de los biomarcadores propuestos marca todas esas casillas. Junto con sus colegas, Pelphrey está estudiando la utilidad de una técnica de imágenes cerebrales que podría facilitar un poco más la actividad neural anormal para los clínicos. Llamada espectroscopia de infrarrojo cercano funcional, utiliza luz para medir la sangre oxigenada como un proxy de la actividad cerebral. El método es menos preciso que el MRI pero más barato y más móvil.
¿Por qué más niños tienen diagnósticos de autismo que las niñas?
Los investigadores aún no lo saben con certeza. Recientemente, los científicos comenzaron a estudiar las diferencias entre niños y niñas, con la esperanza de explicar por qué aproximadamente cuatro niños son diagnosticados con autismo por cada niña diagnosticada. Una pista proviene de grandes estudios genéticos que sugieren que las niñas son de alguna manera más resistentes a las mutaciones genéticasque los niños ( SN Online: 2/27/14 ). Las hormonas sexuales también pueden tener algo que ver con las diferencias entre niños y niñas, dice Pelphrey. Además, al observar el comportamiento cerebral, los científicos comienzan a sospechar que el autismo de las niñas es, en esencia, distinto del de los niños. "Los comportamientos que llamamos autismo, mientras que en la superficie son los mismos, tienen diferentes orígenes biológicos", dice Pelphrey. Las mujeres con autismo, por ejemplo, tienen más probabilidades de tener habilidades sociales más fuertes, aunque puede ser un trabajo difícil para las niñas , sugiere un estudio de 2017.
¿Cuál es el futuro de la investigación del autismo?
El autismo es un trastorno idiosincrásico, que probablemente sea un poco diferente para cada persona. Como tal, avanzar hacia la comprensión de vías comunes requerirá un gran número de sujetos y muchos tipos de mediciones. Con sus colaboradores, Pelphrey ha recopilado datos sobre genética, comportamiento y estructura del cerebro y comportamiento de aproximadamente 500 niños con autismo, de los cuales aproximadamente la mitad son niñas, dice. Ese proyecto continuará reclutando más participantes y también recolectará experiencias personales y resultados de adultos. Es probable que otros grandes colectivos de investigación hagan avanzar el campo, como Simons Simplex Collection , de la Fundación Simons , que contiene muestras genéticas de 2,600 familias con niños con autismo.
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